Che cos’è la Distrofia Muscolare? sintomi iniziali e diagnosi

Ogni giorno siamo sottoposti a numerose scelte, ognuna delle quali può risultare più o meno importante per l’immediato futuro. Nonostante questo possa spaventare molte persone, è importante ricordare che con il sorriso tutto può essere affrontato.

Infatti è necessario ritrovare il proprio benessere anche quando siamo sottoposti a grosse difficoltà, come l’insorgere o aver diagnosticata una malattia possibilmente grave.

Una delle malattie che generalmente preoccupa molto è la ormai nota distrofia muscolare.

Cos’è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è una malattia neuro-muscolare, esistono diverse varianti di questa patologia, una delle più diffuse nonché pericolose è la distrofia muscolare di Duchenne.

Queste patologie molto spesso tendono a colpire i soggetti maschi, in essi è infatti riscontrata una maggiore probabilità di esserne affetti. Invece le donne che ne sono affette vengono spesso considerate ”portatrici sane” e quindi prive di sintomi.

La distrofia muscolare, come suggerisce il nome, è una malattia che tende a colpire i muscoli causandone in maniera progressiva la totale debilitazione ed il conseguente handicap.

La malattia generalmente tende ad insorgere nei primissimi anni d’età, molto spesso si manifesta tra il primo e il terzo anno di vita e comincia il suo percorso di degenerazione neuro-muscolare.

 

 

Distrofia Muscolare

 

Le cause della distrofia muscolare

La distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica le cui conseguenze sono molto pericolose. Questa alterazione tende a colpire un gene ben preciso, quello che si occupa della produzione della distrofina.

Si tratta di una proteina di fondamentale importanza per lo sviluppo della struttura muscolare e il suo mantenimento. Dato che il gene in questione è localizzato sul cromosoma X, tale patologia tende a colpire più di frequente il genere maschile invece di quello femminile.

Nonostante le donne possano risultare positive alla distrofia muscolare, si tratta spesso di portatrici asintomatiche della malattia che, tuttavia, possono causare la presenza della patologia nei suoi figli a causa dei fattori ereditari legati ad essa.

Infatti la malattia si trasmette quasi sempre a causa dell’ereditarietà di essa e, nonostante sia meno raro, è possibile che tale alterazione si presenti in maniera autonoma durante lo sviluppo embrionale e che quindi sia ”priva di una causa”.

 

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

Come accennato in precedenza, la distrofia muscolare tende a colpire i recettori muscolari presenti nel corpo causandone un lento processo di degenerazione accompagnato dal mancato sviluppo di questo sistema.

Poiché la malattia si manifesta già dai primissimi anni di vita, è molto semplice che questa patologia venga riconosciuta in tempi brevi poiché accompagnata da segnali molto evidenti.

Tra questi vi è ad esempio la difficoltà nel muovere i primi passi nel bambino a causa dei problemi muscolari che ne derivano, infatti non è raro che i più piccoli non riescano a svolgere un esercizio di fondamentale importanza e spontaneo.

È anche vero che l’età in cui si apprende la camminata potrebbe variare per la natura del bambino, però un’eccessiva difficoltà nell’apprendere queste azioni motorie potrebbe rappresentare un segnale di pericolo.

Tra i vari campanelli d’allarme che la patologia in questione possa dare vi sono anche la sensazione di spossatezza e continua stanchezza per attività motorie di trascurabile difficoltà.

Ognuno di questi sintomi può manifestarsi sia nella primissima infanzia, sia con l’arrivo dell’adolescenza. Inoltre è bene ricordare che, esistendo diverse forme di questa malattia, è possibile che il primo periodo in cui si avvertano tali sintomi sia la prima maturità, cioè a partire dai 18 anni.

 

I rischi della distrofia muscolare

Quando si parla di patologie come la distrofia muscolare, è sempre lecito a quali rischi possa portare lo sviluppo di tale malattia. Per tale ragione è necessario riprendere in parte gli argomenti trattati e analizzarli sotto un punto di vista più critico.

La distrofia muscolare, essendo una malattia neuro-degenerativa che colpisce la struttura muscolare del soggetto, causa con il passare del tempo numerose difficoltà nel compiere qualsiasi azione interessi i muscoli.

Quindi le difficoltà tenderanno in primis a colpire il sistema motorio e tutte le azioni che vi appartengono come la camminata, lo svolgimento di esercizi fisici e di ogni altra forma di movimento.

Inoltre, è necessario ricordare che tale degenerazione in genere comporti l’ausilio della sedia a rotelle anche in giovane età a causa di queste complicazioni.

Poiché la distrofia muscolare colpisce il sistema neuro-muscolare, è quindi evidente che arrivi a colpire alcune delle strutture più importanti del corpo, ad esempio il cuore.

La degenerazione in genere raggiunge questo muscolo involontario soltanto negli stadi più avanzati della malattia e proprio per tale ragione la distrofia muscolare viene considerata una malattia parecchio pericolosa nell’ambito medico.

Il mancato sviluppo o il lento percorso di decadenza del cuore porta, con il passare degli anni, al possibile arresto cardiaco. Quando vengono diagnosticati questi sintomi è fondamentale svolgere numerosi controlli a riguardo per tener sotto controllo il processo di deterioramento.

 

Distrofia Muscolare

 

Distrofia muscolare diagnosi e cure

Diagnosticare la distrofia muscolare potrebbe risultare complicato, vi sono tuttavia alcuni accorgimenti che permettono di ipotizzare lo sviluppo della patologia.

Le difficoltà motorie nella prima infanzia possono essere un chiaro segno di questa malattia. Purtroppo, per diagnosticare con sicurezza la distrofia muscolare sono necessari appositi controlli ed esami presso le strutture ospedaliere.

Invece, per quanto riguarda la cura e i trattamenti di questa patologia neuro-degenerativa, ad oggi non esistono cure certe che permettano di arrestare il suo lento declino.

Tuttavia da alcuni anni si lavora su alcuni processi di mutazione genica che potrebbe bloccare ed eliminare la distrofia muscolare nei soggetti che ne sono affetti.

Inoltre, vi sono alcune cure farmacologiche basate sull’introduzione di corticosteroidi che hanno lo scopo di potenziare la struttura muscolare del soggetto affetto affinché il declino della patologia sia incline a ritardare.

Uno dei trattamenti che più di frequente viene messo in pratica affinché la malattia venga contrastata almeno in parte è la fisioterapia. Attraverso degli appositi esercizi volti a potenziare la struttura muscolare sarà possibile incidere notevolmente sui tempi di degenerazione.

Infine non resta altro che sperare che la scienza e la ricerca medica siano in grado di trovare una cura efficace al 100% su tale malattia cosicché diventi una patologia più semplice da affrontare ed eliminare.
Perciò ti invitiamo alla positività e al credere nel progresso ricordandoti il nostro motto: crederci sempre, arrendersi mai!

 

Associazione Distrofia Muscolare in Italia

 

UILDM | Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

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