Che cos’è la SLA? diagnosi, sintomi e novità nella ricerca medica

La Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva, vale a dire una malattia che con il tempo porta alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori. Ma vediamo nel dettaglio di cosa si tratta, quali sono i sintomi e la diagnosi ma soprattutto le novità nella ricerca medica.

Che cos’è la SLA?

Come abbiamo detto, la SLA è una patologia che causa la morte dei due motoneuroni, cioè le cellule nervose che hanno il compito di controllare i muscoli e segnalare i movimenti al sistema nervoso.

La malattia porta alla perdita progressiva della forza muscolare. La maggior parte delle volte però vengono risparmiate le funzioni cognitive, sensoriali ed intestinali. La SLA quindi permette di continuare a pensare e di mantenere la mente vigile.

Oggi si contano circa 6.000 malati di SLA in Italia. Sono sempre più numerosi i malati che riescono a convivere in una condizione di stabilità senza peggioramento. Questo è dovuto al miglioramento dell’assistenza, ai trattamenti e al miglioramento generale delle condizioni di vita della persona.

La SLA non fa distinzioni tra uomini e donne, anche se può esserci una piccola percentuale che conta più individui di sesso maschile. Per quanto riguarda l’età, questa malattia si sviluppa per lo più in età adulta, attorno ai 60 anni.
Gli organi interni come cuore, fegato e reni non vengono danneggiati. Raramente vengono danneggiati i muscoli oculari; questo significa che non si rischia la perdita della vista, ma nemmeno di olfatto, gusto, udito e tatto.

 

SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica

 

La diagnosi di SLA

Rilevare la presenza di questa malattia non è semplice, servono infatti molte ricerche mediche e controlli ripetuti da parte di un neurologo esperto.
Non esiste un esame specifico da svolgere per capire se si è malati di SLA. Quindi è importante fare attenzione ai primi sintomi e rivolgersi prima al medico di famiglia, poi ad un neurologo.

Dopo i primi esami, si arriva solo ad una diagnosi provvisoria. Solo con il passare del tempo è possibile capire se si tratta di SLA e valutare l’andamento della malattia.

Al momento la causa della SLA non è ancora del tutto conosciuta. La maggior parte delle volte si parla di genetica, ma anche di fattori ambientali o stile di vita.
Nel 10% dei casi si tratta di un errore genetico, definito mutazione.

 

Le capacità cognitive vengono danneggiate?

Come è stato detto in precedenza, nella maggior parte dei casi le capacità di pensare o di percepire con i sensi non vengono danneggiate.
Circa la metà delle persone con la SLA possono avere difficoltà ad apprendere o nel linguaggio. Questo è causato da un danno definito danno cognitivo.

Circa al 15% dei malati viene diagnosticata la demenza frontotemporale (FTD). Non si tratta di Alzheimer ma di una forma di demenza dovuta alla mutazione di un gene (il gene C9ORF72). Trattandosi di geni, molto spesso la forma più comune di SLA viene trasmessa geneticamente.

 

I sintomi della SLA

La SLA, come abbiamo detto, non è semplice da riconoscere. Questo perché, come altre malattie di origine neurologica, non si presenta con sintomi specifici.
Solo durante il passare dei mesi e degli anni è possibile accorgersi della progressiva perdita di movimento.

Tra i primi sintomi può esserci la debolezza muscolare e la rigidità. Ad esempio si può avere difficoltà ad afferrare una penna o sollevare un bicchiere. Altre persone potrebbero riscontrare invece cambiamenti nel tono della voce. Non tutti i pazienti possono notare gli stessi sintomi allo stesso momento.

Questa malattia infatti inizia in modo graduale , con sintomi legati ai muscoli che controllano la parola, le mani o i piedi.
Può capitare che in alcuni mesi non vengano notati peggioramenti o perdita di movimento. L’avanzamento della malattia non è infatti lineare, ma può variare di periodo in periodo.

Un altro sintomo comune è il deperimento muscolare, che porta alla diminuzione della massa di un muscolo. Questo succede quando il muscolo non è attivo, quindi paralizzato.

 

SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica

 

Vivere con la SLA

La SLA progredisce lentamente, quindi è possibile portare avanti una qualità di vita accettabile.
Nonostante questo, la gravità e la velocità della paralisi varia da malato a malato. Ogni paziente è sottoposto a controlli neurologici periodici, in quanto si può rischiare la paralisi di importanti aree del corpo e mettere a rischio la capacità di masticare e deglutire.

Nel caso in cui anche l’apparato respiratorio fosse compromesso, verrà utilizzata la ventilazione meccanica per permettere al paziente di respirare.
Bisogna ricordare che è fondamentale un appoggio da parte degli altri, soprattutto quando i movimenti sono limitati. Anche dal punto di vista psicologico è essenziale avere al proprio fianco persone che tengono a noi e alla nostra salute, pronte a dare un sostegno al momento del bisogno.

Durante l’avanzare della malattia è utile non rinunciare alle proprie abitudini e stile di vita per mantenere più autonomia possibile.
Oltre a famigliari, amici e il medico fidato, occorre essere affiancati da un fisiatria, fisioterapisti e medici specialisti.

 

La ricerca medica

I medici si stanno avviando verso la possibilità di un trattamento terapeutico personalizzato per ogni paziente. In questo modo può essere creato un trattamento genico personalizzato.

Gli studi stanno portando anche verso delle terapie non geniche; questo è un passo fondamentale per curare le forme di SLA che non sono trasmesse geneticamente.

Si sta cercando di raccogliere informazioni da registri internazionali, così da avere dati sempre più precisi sulle varie forme di SLA, sulle variabili ma anche sulle condizioni di vita e ambientali.

Gli esperti di SLA di tutto il mondo continuano ad aggiornare le linee guida per arrivare ad una ricerca di qualità, grazie alle nuove scoperte sulla patologia. Grazie a questo, sarà possibile identificare i responsabili della malattia.

 

SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica

 

Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA in Italia

 

AISLA ONLUS  Persone che aiutano persone

Via G. B. Pergolesi, 6 | 20124 Milano | tel +39 02 66982114 | fax +39 02 67070197 | segreteria@aisla.it | https://www.aisla.it/

 

Viva la Vita onlus

Via Sabotino, 4 – 00195 Roma | Tel. 06 274713 | Fax 06 92912879 | info@wlavita.org | http://www.wlavita.org/

 

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