Vi racconto la mia malattia di Charcot-Marie-Tooth in 7 punti

Bentornati sul mio Blog oggi parliamo della malattia di Charcot-Marie-Tooth 1B mi chiamo Alessio Giardini sono un giovane pesarese di quasi 35 anni colpito sin dalla nascita da questa Neuropatia Sensitivo Motoria Ereditaria, una patologia che colpisce circa 24.000 persone in Italia.

La CMT attraverso la mutazione di numerosi geni, della mielina o dell’assone del nervo, colpisce le fibre nervose incaricate della stimolazione dei muscoli a contrarsi, causando la perdita di controllo degli stessi.

Oltre alle difficoltà fisiche che mi trovo ad affrontare nel corso della vita, con l’insorgere della malattia non sono stati rari episodi di grave isolamento e depressione, ed è proprio per questo che ho deciso di fondare DisabiliNews, con l’intento primario di fornire ai disabili un punto d’incontro.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth in 7 punti

  1. Inizia generalmente nell’infanzia o nell’adolescenza. Si trasmette, nella maggioranza dei casi, da un genitore malato al 50% dei figli.
  2. Causa degenerazione delle fibre nervose che stimolano i muscoli a contrarsi e di quelle che trasportano la sensibilità dalle estremità degli arti al cervello.
  3. I muscoli che si indeboliscono per primi sono quelli dei piedi, poi quelli delle gambe e delle mani.
  4. I sintomi più frequenti sono: inciampi, distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare, scarso equilibrio, difficoltà nei movimenti fini delle mani (cucire, abbottonarsi, ecc), crampi ai polpacci.
  5. La Charcot-Marie-Tooth è lentamente progressiva, ma numerosi casi rimangono funzionalmente stazionari per vari decenni. Non riduce la durata della vita ma ne peggiora sensibilmente la qualità.
  6. Attualmente non esiste una terapia farmacologica efficace, ma, per la forma più comune Charcot-Marie-Tooth 1A, è in corso una sperimentazione con una sostanza che, nel topo, ha dato ottimi risultati.
  7. Una moderata attività fisica può essere utile, mentre l’esercizio intenso può accelerare l’indebolimento muscolare.

Ora che conoscete abbastanza bene tutti gli aspetti della mia Neuropatia,  potrete comprendere tutti gli sforzi che ogni giorno devo superare, per ritagliarmi la mia fetta di mondo.

Se siete interessati ad approfondire potete trovare gli altri articoli del mio Blog in questo Link: Alessio Giardini Archivio Blog

 

ACMT-Rete ODV Associazione per la malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT link: www.acmt-rete.it

 

Vi chiedo di commentare scrivendo tutte le domande che vi passano per la mente. Cercherò nei prossimi articoli di rispondere a tutte le vostre curiosità.

 


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3 Commenti

  1. Ciao Alessio ,mi chiamo Giusy e vengo dalla Sicilia ,ho 51 anni e anch’io ho la CMT dalla nascita . Nata in Sicilia cresciuta in Germania ,da adolescente cominciai avee i primi sintomi,ho avuti interventi ai piedi di medici non capivono il perché di queste fratture troppo spesso .Con gli anni i tedeschi erono convinti che io avessi la Distrofia muscolare così come mio padre . Adesso a 51anni sono dentro un corpo di una donna anziana con Osteoporosi in tutto il corpo , Artrite reumatoide,Artrosi e in menopausa . Immagina quanti dolori ho ,la notte non dormo appoggiando il mio corpo sul letto mi sento le ossa rotte e fragilissimi .Ho bisogno di farmi visitare da medici per un aiuto mentale e fisico .Il mio indirizzo email è giusycicalone6716@gmail.com ,mi fa tantissimo piacere di parlare di questa malattia che mi ha distrutto la vita,ti auguro una buona giornata. Giusy

  2. Ciao sono rosa provengo dalla calabria e da poco sono venuta a conoscenza di avere la cmt da cui la sua degenerazione mi ha portato all amputazione di due falangi del piede ulcerate e infettatate provocandone l osteomielite.ammetto che fin dall adolescenza accusavo problemi motori alle mani ma mai nessuno si poneva il problema su queste mie incapacità motorie .ho anche una figlia di quasi otto anni e sono tanto preoccupata per lei in auesto periodo vivo nell angoscia per il mio futuro e quello di mia figlia anche perché a volte quando cammino perdo l equilibrio inciampo facilmente e le gambe mi si piegano per non parlare quando devo abbottonare bottoni o cerniere o di quant altro necessita di un movimento fine delle mani

  3. Ciao Alessio, grazie per aver parlato della nostra malattia, che molti ancora non conoscono. Se hai bisogno di Informazioni o supporto, visita il nostro sito http://www.acmt-rete.it

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